ASESORÍA

La asesoría genética es el proceso de ayudar a los pacientes a entender y adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas y familiares de la contribución genética en un padecimiento. Este proceso incluye lo siguiente: interpretación de la historia familiar y antecedentes médicos para evaluar el riesgo de aparición y de recurrencia de la enfermedad; educación respecto de la herencia, pruebas diagnósticas, tratamiento, prevención, recursos e investigación; y asesoría para promover opciones informadas y adaptación al riesgo o condición.

Se recomienda que toda pareja que planeé un embarazo o que acuda embarazada tenga una evaluación previa acerca del riesgo para alguna enfermedad hereditaria. Existen estudios preconcepcionales que se pueden realizar para conocer si hay riesgo de que una pareja herede alguna enfermedad genética importante.

Durante el embarazo, el asesoramiento genético permite otorgar información acerca de los estudios disponibles para conocer la salud del bebé y en caso de identificar algún riesgo, conocer los estudios para confirmar o descartar la enfermedad.

Las indicaciones para referir a una pareja al genetista son:

a) Historia familiar de enfermedad genética.
b) Ser portador de alguna condición hereditaria.
c) Consanguinidad.
d) Presencia de anomalías estructurales en el bebé por ultrasonido.
e) Riesgo alto de Síndrome de Down y otras alteraciones cromosómicas en un estudio de tamiz prenatal.
f) Exposición a sustancias dañinas en el embarazo.
g) Antecedente de pérdida gestacional recurrente.
h) Conocer acerca de los estudios genéticos disponibles.