Doble Marcador Bioquímico

Con el objetivo de aumentar la detección de bebés con alteraciones cromosómicas frecuentes como Síndrome de Down, se debe tomar una muestra de sangre materna con el ultrasonido de las 11-14 semanas de embarazo. En este momento se analizan dos hormonas que provienen de la placenta y se llaman:
Proteína plasmática asociada al embarazo (PAPP-A).
Fracción beta de la hormona gonadotropina coriónica humana (β-hCG).
El valor de estas hormonas se debe convertir a múltiplos de la mediana (MoM) e integrar junto con el resultado del ultrasonido de primer trimestre. A esta integración se le conoce como Tamiz Combinado de primer trimestre. El resultado se expresa como una probabilidad de que el bebé pueda tener Síndrome de Down (Trisomía 21), Trisomía 13 o Trisomía 18.
En segundo trimestre del embarazo (semana 16 a 20) existe un estudio conocido como Cuádruple Marcador. Este estudio se puede realizar en pacientes que no se realizaron el Tamiz Combinado de primer trimestre o como estudio integrado. Consiste en la determinación de cuatro sustancias en sangre materna:

Hormona gonadotrofina coriónica humana.
a) Estriol.
b) Inhibina A.
c) Alfa-feto proteína.

La combinación de los valores de estas hormonas otorga un riesgo para Síndrome de Down, Trisomía 18 y espina bífida abierta. Este estudio se debe realizar en conjunto con el ultrasonido estructural.