Microarreglos / Estudios Especiales

Actualmente existen gran cantidad de estudios de genética disponibles, cada uno con una indicación específica:

Cariotipo: Analiza el número y estructura de los cromosomas. Está indicado realizarlo en parejas con resultado de alto riesgo para alteración cromosómica en el Tamiz Combinado de primer trimestre, en el estudio de DNA Fetal o en fetos con algún defecto estructural o marcador que sugiera alteración en los cromosomas. La limitante del estudio es que no detecta pequeñas pérdidas o ganancias de los cromosomas.

Microarreglos: Analiza el número y estructura de los cromosomas con más detalle. Permite identificar pequeñas pérdidas o ganancias de material genético y es el estudio actualmente indicado en fetos con alteraciones estructurales aisladas o múltiples.

Exoma clínico: Analiza variantes en aproximadamente 6,500 genes. Está indicado en fetos con sospecha de enfermedad en uno o varios genes.

Exoma completo: Analiza variantes en aproximadamente 20,000 genes. Está indicado realizarlo en fetos con sospecha de enfermedad en uno o varios genes.

En la consulta de genética y de acuerdo con los antecedentes familiares, personales y hallazgos en el ultrasonido prenatal se determina el tipo de estudio indicado para cada pareja.